KLINIKA ZA PEDIJATRIJU
Zavod za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju s dnevnom bolnicom
Referentni centar Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za praćenje kongenitalnih anomalija
Zavod za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju s dnevnom bolnicom radi na epidemiološkom praćenju, dijagnostici, liječenju i prevenciji genetičkih poremećaja. U sklopu Zavoda su i djelatnost pedijatrijske endokrinologije i dijabetologije te jedinica za citodijagnostiku.
U polikliničkom i stacionarnom dijelu Zavoda za medicinsku i laboratorijsku genetiku obrađuju se djeca s poremećajima u rastu i razvoju, smetnjama ponašanja, neurorazvojnim odstupanjima, kongenitalnim anomalijama te obitelji s raznim nasljednim poremećajima.
Na temelju svojih stručnih i znanstvenih dostignuća Zavod je od 2003. proglašen Referentnim centrom Ministarstva zdravstva Republike Hrvatske za praćenje kongenitalnih anomalija.
Kao priznanje izvrsnosti dosadašnjeg rada, od siječnja 2022.godine dio je europske referentne mreže centara izvrsnosti za kongenitalne anomalije, autizam i razvojno zaostajanje ERN- ITHACA European Reference Network (https://ern-ithaca.eu/about-us/expert-centers/ern-ithaca-zagreb-center/). U sklopu navedene mreže, Zavod je uključen u brojne znanstvene kolaboracijske studije čiji fokus istraživanja su rijetki nasljedni poremećaji, u prvom redu neurorazvojni poremećaji.
Zavod je ujedno i dio mreže EU registara kongenitalnih anomalija EUROCAT (European Registration of Congenital Anomalies and Twins) od 1983 g. U sklopu EUROCAT mreže, provodi se epidemiološko praćenje djece s kongenitalnim anomalijama rođene u pet regija RH čime je obuhvaćeno oko 18 % poroda godišnje. Zahvaljujući kontinuitetu svog rada u sklopu EUROCAT mreže, provođene su epidemiološke i kliničke studije rijetkih nasljednih poremećaja čiji rezultati su objavljeni u prestižnim inozemnim znanstvenim časopisima te prikazani na brojnim domaćim i inozemnim znanstvenim i stručnim skupovima.
Djelatnost Zavoda provodi se u sklopu rada Ambulante za medicinsku genetiku (klinički pregledi i genetsko savjetovanje), dnevne bolnice te laboratorija za medicinsku genetiku
Dijagnostička obrada u okviru Laboratorija za medicinsku genetiku uključuje metode:
- klasične citogenetike (klasična kariotipizacija)
- molekularne kariotipizacije (metoda MLPA – engl. Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification, MS- MLPA (metylation sensitive MLPA, kromosomski microarray, CMA )
- molekularne genetike (sekvenciranje novije generacije, NGS- next generation sequencing, eksomsko sekvenciranje te sekvenciranje po Sangeru).
Ovim metodama moguće je postaviti dijagnozu rijetkih genetičkih poremećaja uzrokovanih aneuploidijama, mikrodelecijama/mikroduplikacijama genoma, genetičkih sindroma uzrokovanih poremećajem metilacije (npr. Beckwith Wiedemannov sindrom, Russel Silverov sindrom, sindrom fragilnog X-a), kao i čitavog niza nasljednih monogenskih bolesti (nasljedni oblici intelektualnih poteškoća, kongenitalnih anomalija, nasljedne gluhoće, slabovidnosti, neurorazvojni poremećaji, poremećaji vezivnog tkiva, nasljedne neuromišićne bolesti, koštane displazije, nasljedni poremećaji neurološkog, urogenitalnog i kardiovaskularnog sustava i niz drugih.
Najveće prednosti Referentnog centra su visoka stručnost njegovih djelatnika i kontinuirana edukacija iz područja medicinske genetike kojoj je cilj unapređenje u pružanju zdravstvene usluge oboljelima od rijetkih nasljednih bolesti. To podrazumijeva uvođenje suvremenih metoda molekularne dijagnostike od kojih se neke rade isključivo u našem centru.
Djelatnici Zavoda za medicinsku genetiku educirani su za područja genomske dijagnostike u vodećim EU centrima te sudjeluju u većem broju međunarodnih i domaćih znanstvenih projekata te multicentričnim europskim studijama koje su rezultirale velikim brojem publikacija u znanstvenim i stručnim časopisima.
Zavod je dio Znanstvenog centra izvrsnosti Medicinskog fakulteta Sveučilišta u Zagrebu za reproduktivnu i regenerativnu medicinu (CERRM) – Istraživačka jedinica „Biomedicinsko istraživanje reprodukcije i razvoja“ u sklopu kojeg vodi temu: Uloga genetike i epigenetike u reproduktivnom zdravlju. Članovi tima Zavoda su članovi stručnih domaćih i međunarodnih društava u kojima na području humane genetike, rijetkih bolesti i pedijatrije te su organizatori i aktivni sudionici mnogih domaćih i međunarodnih stručnih i znanstvenih skupova.
Zavod provodi dodiplomsku nastavu iz predmeta: Medicinska genetika na Medicinskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu, predmeta: Osnove humane genetike na Edukacijsko – rehabilitacijskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu, predmeta Osnove humane genetike na Farmaceutsko-biokemijskom fakultetu Sveučilišta u Zagrebu te predmeta: Humana genetika na Zdravstvenom veleučilištu u Zagrebu. Također sudjeluje u poslijediplomskoj nastavi u poslijediplomskom studiju Obiteljska medicina, Medicinski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, poslijediplomskom specijalističkom studiju Molekularna dijagnostika; predmet Klinička genetika, Farmaceutsko-biokemijski fakultet Sveučilišta u Zagrebu, poslijediplomskom doktorskom studiju predmet: Medicinska genetika, Farmaceutsko-biokemijski fakultet Sveučilišta u Zagrebu.
Zavod je od strane Ministarstva zdravstva ovlašten za provođenje specijalističkog usavršavanja iz pedijatrije i medicinske genetike. Članovi Zavoda su sudjelovali u radu Povjerenstva za specijalističko usavršavanje iz medicinske genetike te su ujedno i delegati pri UEMSA- e (Union Européenne Des Médecins Spécialistes/ European Union Of Medical Specialists) za područje medicinske genetike (Section of Medical Genetics).
Članovi Zavoda su ujedno i članovi Upravnih tijela Hrvatskog društva za humanu genetiku Hrvatskog liječničkog zbora.
Članovi Zavoda suosnivači su više Udruga bolesnika – Hrvatskog društva za cističnu fibrozu, Hrvatske udruge bolesnika s rijetkim bolestima, Hrvatske udruge za ranu dijagnostiku oštećenja sluha (HURDOS), Radne grupe za autizam. Sudjeluju i u aktivnostima udruga bolesnika sa rijetkim bolestima- Hrvatski savez za rijetke bolesti i radu udruge za pacijente oboljele od bulozne epidermolize-DEBRA. Kontinuirano rade na popularizaciji znanosti, što se očituje u objavljivanju mnogih članaka u popularnim časopisima, suradnji u izradi filmova i serijala o genetičkim bolestima, te mnogobrojnim nastupima na tribinama, radiju, internet-portalima i televiziji s temama o rijetkim i genetičkim bolestima.
Indikacije za pregled medicinskog genetičara
Pregled i obrada genetičara indicirana je za osobe sa sumnjom na nasljedni poremećaj te za osobe s rizikom razvoja nasljednog poremećaja (nasljedni poremećaj kod srodnika).
Kako izgleda pregled medicinskog genetičara ?
Pregled i obrada kliničkog genetičara započinje uzimanjem anamnestičkih podataka od pacijenta ili pak roditelja/zakonskog skrbnika pri čemu se uzima obiteljska anamneza, crta obiteljsko stablo te uzimaju svi relevantni medicinski podaci o dosadašnjem zdravstvenom stanju pacijenta / osobe pod rizikom nasljednog poremećaja. Neizostavan dio obrade je detaljan uvid u raniju medicinsku dokumentaciju i podatke o ranijim dijagnostičkim i terapijskim postupcima stoga je na pregled važno doći sa svom medicinskom dokumentacijom.
Nakon uzimanja svih relevantnih medicinskih podataka pristupa se kliničkom pregledu pacijenta što uključuje antropometrijska mjerenja (visina, težina, opseg glave) detaljan somatski i neurološki pregled s posebnim osvrtom na simptome/znakove poremećaja koji ukazuju na moguću nasljednu etiologiju (npr. dismorfične crte, mjere gornjeg i donjeg segmenta tijela/raspon ruku, deformiteti i slično).
Nakon pregleda, ovisno o kliničkoj slici, uzimaju se uzorci krvi za genetičku dijagnostiku. Prije uzimanja uzoraka, provodi se i predtestno savjetovanje u kojem se pacijent informira o metodi genetičkog testiranja, njenim dosezima, mogućim rezultatima i njihovom utjecaju na daljnje terapijske i dijagnostičke postupke kod pacijenta.
Što je genetičko savjetovanje?
Genetičko savjetovanje je medicinski postupak tijekom kojega educirani liječnik objašnjava rezultat genetičkog testiranja, mogućnosti i ograničenja korištene metode, te se daju informacije o tome kako određena genetička promjena može utjecati na oboljelu/testiranu osobu i njene članove obitelji. Temeljem dostupne literature liječnik treba prenijeti informaciju o prirodi, težini, prognozi, etiologiji, vjerojatnosti nastanka i mogućnostima sprečavanja pojave određene bolesti.Također se prilikom genetičkog savjetovanja izrađuje i protokol praćenja/liječenja testirane osobe.
Osobe koje su u drugoj ustanovi već učinile genetičko testiranje se naručuju na genetičko savjetovanje, a ne na prvi pregled.
Za genetičko savjetovanje su dostupni posebni termini i potrebno je prilikom rezervacije termina (koja se vrši na e-mail genetika@kdb.hr) dostaviti kompletnu skeniranu dokumentaciju i originalni nalaz laboratorija u kojem je učinjeno genetičko testiranje.
Ukoliko je testiranje rađeno u drugoj ustanovi za genetičko savjetovanje je potrebna uputnica A1, a ukoliko je testiranje rađeno u našoj ustanovi i bolesnik je već prethodno pregledan u našoj ambulanti potrebna je uputnica A2.
Genetičko testiranje
Provodi se kod pacijenata sa sumnjom na nasljedni poremećaj nakon pregleda u Ambulanti za genetiku Zavoda ili na indikaciju medicinskog genetičara iz druge ustanove.
Od siječnja 2023. godine u sklopu Zavoda za medicinsku i laboratorijsku genetiku, endokrinologiju i dijabetologiju s dnevnom bolnicom s radom je započela i djelatnost pedijatrijske endokrinologije i dijabetologije. Kroz polikliničku službu koja uključuje Ambulantu za pedijatrijsku endokrinologiju s UZV štitnjače, Ambulantu za pedijatrijsku dijabetologiju i Dnevnu bolnicu te putem bolničkog odjela organizirana je dijagnostička obrada, praćenje i liječenje djece sa sumnjom ili razvojem raznih endokrinih oboljenja i dijabetesa. To uključuje procjenu rasta i tjelesnog razvoja djece te dijagnostiku i liječenje eventualnih poremećaja rasta i pubertetskog razvoja, dijagnostiku i liječenje bolesti štitnjače, doštitnih žlijezda, nadbubrežnih žlijezda te hipofize uključujući poremećaje prometa vode i elektrolita. U našoj ambulantu prate se djece s mogućim endokrinološkim i metaboličkim poremećajima nastalim tijekom ili nakon provedenog onkološkog liječenja kao i djeca s rijetkim bolestima i sindromima koji se manifestiraju poremećajima rasta i razvoja ili uključuju poremećaj funkcije pojedinih endokrinih žlijezda.
Naš stručni tim provodi dijagnostičku obradu, edukaciju liječenje i praćenje djece sa šećernom bolešću od trenutka njezina otkrivanja do sustavne tranzicije u adultnu skrb uz neprocjenjivu potporu nutricionista i psihologa naše Klinike. Uz navedeno provodimo edukaciju o korištenju napredne tehologije u liječenju dijabetesa te postavljanje inzulinskih pumpi i senzora.
U citološkom laboratoriju i ambulanti radi se cjelokupna citološka dijagnostika za djecu u dobi 0-18 godina: citologija urina, dismorfični eritrociti u urinu (glomerularno porijeklo eritrocita u urinu), citološka analiza iskašljaja, briseva kože i sluznica (bris nosa na eozinofile, Tzankov test), iscjetka iz dojki, zglobnih izljeva, likvora.
Citološka analiza razmaza periferne krvi, koja je neizostavni dio dijagnostičke obrade anemija u dječjoj dobi, kao i kod leukopenije, leukocitoze, trobocitopenije, radi se svaki dan bez narudžbe.
U citološkoj ambulanti može se, uz prethodnu narudžbu, obaviti UZV štitnjače, vrata, perifernih limfnih čvorova (na vratu, u pazusima i preponama), a prema potrebi u istom aktu radimo i ciljanu ultrazvučno vođenu punkciju tih organa.
U suradnji sa drugim kliničkim odjelima radi se citologija intraoperativno dobivenih uzoraka, bronhoskopskih uzoraka i punkcije koštane srži u djece.
Ambulanta za genetiku
- doc. dr. sc. Ljubica Odak, dr. med., spec. pedijatar, pročelnica Zavoda
- dr. med. Katarina Vulin, spec. pedijatar
Laboratorij za medicinsku genetiku:
- Dr.sc. Ivona Sansović, dipl.ing.med.biokemije
- Dr.sc. Leona Morožin Pohovski, mag.mol.biologije
- Ana-Maria Meašić, mag.mol.biologije
- Morana Miloš, mag.mol.biologije
- Adriana Bobinec, mag.mol.biologije
- Zorana Lisjak, ing.med.lab.dijagnostike
- Maja Kos, ing.med.lab.dijagnostike
Glavna sestra Natalija Jurak, univ. mag. med. techn.
Ambulanta za pedijatrijsku endokrinologiju s UZV štitnjače/ Ambulantu za pedijatrijsku dijabetologiju
- Prim. Anita Špehar Uroić, dr. med.
- Nikolina Cvitić, bacc.med.techn.
- dr. sc. Lana Njavro, dr. med., specijalist pedijatrije
Jedinica za citodijagnostiku
- dr.med.Roberta Šarkanji-Golub, specijalist kliničke citologije
- Marica Šmuc, ing.lab.med., citotehnolog
- Jasna Soršak, laborantica i citotehnolog